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BB电子平台:很好地体现了人类表型组学作为创新源头的重大科学意义

时间:2022/1/8 16:17:10   作者:   来源:   阅读:0   评论:0
内容摘要:指纹是手指皮肤上不均匀的线条。由于其恒常性和高遗传性,指纹已成为研究最广泛的皮肤线条类型。人类对指纹图谱等表型形成的生物学机制仍知之甚少。中国科学院上海营养与健康研究所王思佳研究员团队、爱丁堡大学DenisHeadon教授团队和复旦大学金立院士团队对这一问题进行了深入研究联合国内外十余家科研机构。民族的指纹图案。7日,...
指纹是手指皮肤上不均匀的线条。由于其恒常性和高遗传性,指纹已成为研究最广泛的皮肤线条类型。人类对指纹图谱等表型形成的生物学机制仍知之甚少。中国科学院上海营养与健康研究所王思佳研究员团队、爱丁堡大学Denis Headon教授团队和复旦大学金立院士团队对这一问题进行了深入研究联合国内外十余家科研机构。民族的指纹图案。 7日,他们的相关研究成果以“人体发育基因构成人类指纹模式差异的基础”为题发表在2022年第一期Cell杂志主刊上。

据报道,研究人员从定位与指纹图谱表型相关的遗传变异开始,对超过 23,000 个人进行了全基因组关联扫描和多群体荟萃分析,并确定了 43 个与人类指纹图谱相关的基因位点。研究人员发现,这些基因在与“肢体发育和形成”相关的通路中显着富集。BB电子平台

“皮纹表型是人体外观表型的重要组成部分,与其他人类表型和疾病密切相关。本研究揭示,指纹图谱的形成是一系列与四肢发育相关的重要基因。基因往往在人类发展中发挥重要的‘一因多果’作用。”王思嘉在接受采访时说。

该论文的共同通讯作者、中国科学院院士、复旦大学教授靳立评论说,这一成果是人类表型组研究的经典案例,很好地体现了人类表型组学作为创新源头的重大科学意义。

该研究为皮肤模式与其他人类表型和疾病的关联研究提供了重要的理论基础。王思嘉告诉记者,科学界已经发现了不同的皮纹表型与许多先天性遗传病之间的关联。例如,唐氏综合症患者可能具有断掌和拱形幻觉等特征。据悉,王思佳团队正在与复旦大学儿童医院等医疗机构合作,希望将相关研究成果尽快应用于新生儿先天性疾病的早期筛查,实现早诊早治。

据介绍,人体表型是人体所有生物学特征的集合。进行人类表型研究的重要目的之一是发现基因-表型-环境与宏观-微观表型之间的关联机制。尤其是“强关联”及其背后的机制。采访中,记者了解到,全球首张“人类表型组导航图”已初步绘制出上海复旦大学通过与来自不同机构的中国科学家团队合作开展的研究,以及超过已发现 150 万个。一个强大的协会。 “这张‘导航图’给科学界带来了大量的‘问号’,等待科学家们进一步研究破解。这也是接下来的重要任务之一。”金莉说。


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